متلازمة لوبشتاين osteogenesis imperfecta العظم الزجاجي ما هي؟ الأسباب والأعراض
محتويات
متلازمة لوبشتاين من الأمراض التي تسبب هشاشة العظام فيما يعرف بالعظام الزجاجية نتيجة حدوث خلل واضح في أثناء تخليق العظام من البداية، وتظهر نتيجة مشكلة في تكوين النسيج الضام بشكل مباشر.
وفي مقالنا، سنعرض لكم الأعراض الظاهرية التي يتم تشخيص من خلالها تلك المتلازمة، الأسباب التي تؤدي لحدوثها، كما نعرض لكم طرق العلاج والمضاعفات التي قد تحدث نتيجة لتلك المتلازمة المرضية.
ما هي متلازمة لوبشتاين
- اضطراب أو متلازمة العظم الزجاجي هو مرض وراثي يسبب هشاشة العظام، نتيج خلل في النمو سهولة تكسر العظام وهشاشة واضحة فيه دون أي سبب في ذلك.
- كما أن التأثير الخاص بها لا يقتصر على مكان واحد، بل يؤثر على الأسنان، العمود الفقري والعضلات أيضًا.
- يظهر شكل العظام من الخارج في شكله الطبيعي، لكن يعاني المريض من نقص في كمية الكولاجين أثناء تكوين العظام.
- فور بداية الطفل في المشي حتى سن البلوغ تظهر على الطفل مشكلات تكسر في العظام بشكل ملحوظ من أقل حركة.
- يصاب نسبة 1 كل عشرة آلاف أو عشرين ألف شخص حول العالم بهذا النوع من الأمراض.
- يعد هذا النوع الأكثر شيوعًا من بين مختلف أمراض تخلق العظم الناقص.
اسباب متلازمة لوبشتاين
يعد الخلل في جين مسؤول عن تصنيع البروتين والكولاجين هو السبب الرئيسي في حدوث متلازمة العظام الزجاجية، مما ينتج عنه نقص في الكميات المطلوبة لتكوين العظام بالشكل المطلوب مما يسبب الهشاشة الزجاجية الملحوظة.
- قد يحدث هذا الخلل الجيني من خلال مشكلة في تكون الجين التي تورث من الوالدين معًا، أو من أحد الوالدين.
- كما أن هناك بعض الحالات قد يحدث فيها الخلل في هذا الجين أثناء فترة حمل الأم.
- تبلغ نسبة الحالات التي تصاب بمتلازمة العظم الزجاجي نتيجة طفرة جينية في جين COL1A1 في الكروموسوم 17 بنسبة 90% من إجمالي الحالات.
- كذلك الطفرات الجينية التي تحدث في جين COL1A2 في الكروموسوم 7.
تشخيص متلازمة لوبشتاين
هناك أكثر من مرحلة من خلالها يتم تشخيص اضطراب لوبشتاين، تتم عملية التشخيص كالتالي:
التشخيص بعد الولادة
عن طريق عمل أشعة على العظام من الخارج على الهيكل العظمي، حيث تظهر العظام رقيقة للغاية على شكل يشبه الديدان، ويتم قياس كثافة وكتلة العظام.
التأكد من عدم تشابه التشخيص مع أمراض تشترك معه في بعض الخواص مثل:
- متلازمات كول كاربنتر وبروك.
- اللوكيميا
- أمراض نقص الغذاء وغيرها من الأمراض المشابهة له في الخواص والأعراض.
التشخيص قبل الولادة
- حيث يتم التعرف على احتمالية اصابة الجنين بالطفرات الجينية المسببة لمتلازمة العظم الزجاجي (OR).
- عمل تصوير بالموجات فوق الصوتية وعمل تحليل جزيئي للخلايا المشيمية والخلايا السلوية.
أعراض متلازمة العظام الزجاجية
إن النمط الأول من متلازمة لوبشتاين هو الأخطر والأكثر انتشارًا بين الحالات، يتمثل في الأعراض الآتية:
- الاصابة بالكسور بكل سهولة، تزداد تلك الكسور في مرحلة ما قبل البلوغ.
- ضعف في العضلات ومفاصل رخوة.
- صلبة العين تكون مائلة إلى الزرقة أو إلى اللون الرمادي.
- وجه الطفل يميل إلى الشكل المثلث.
- تقوس جانبي في العمود الفقري.
- شكل العظام وطول الطفل أو البالغ يكون طبيعي.
- هشاشة في الأسنان في بعض الحالات.
- تركيب الكولاجين يكون طبيعي، لكن كمية الكولاجين في العظام تكون قليلة.
- جلد رقيق سريع الإصابة بالكدمات.
- مشكلات بسيطة في المهارات الحركية.
اقرأ أيضًا:
- متلازمة تيرنر في الإناث Turner syndrome؛ هل هي موروثة؟ والأعراض والأسباب والعلاج
- متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18؛ ما هي وهل يمكن علاجها؟ والأعراض، والأسباب والوراثة
علاج متلازمة لوبشتاين
يعد علاج سبب حدوث متلازمة العظم الزجاجي صعب للغاية، لكن يكمن العلاج في التخلص من الآثار الناتجة عنها.
- حيث يتم عمل علاج طبيعي لتقوية العضلات والمفاصل لكي تقلل من تعرض العظام للكسور.
- تقديم بعض الأدوية التي تساعد في زيادة كثافة العظام وإنتاج الكولاجين بكميات أكبر.
- الحالات التي تعاني من انحناء في العمود الفقري يتم عمل فيها جراحة لتركيب قضبان معدنية لتقليل فرص الكسور بها.
- الحماية من المجهود البدني العنيف أو الأعمال التي تعرض الجسم لاحتمالية الاصابة بكسور.
المصادر
نتمنى أن نكون قد أجبنا عن كافة تساؤلاتكم فيما يتعلق بهذه المتلازمة، شاركونا استفساراتكم واقتراحاتكم في التعليقات.
